一、检测前遗传咨询
检测前咨询由遗传咨询师或临床医生进行，内容包括：了解家族史和个人病史、解释检测目的和局限性、讨论可能的结果类型（阳性、阴性、意义未明）、签署知情同意书。咨询帮助用户做出知情选择。
二、检测项目选择
根据临床表型选择检测方案，常见有：全外显子测序（WES）、全基因组测序（WGS）、靶向基因 panel、染色体微阵列分析（CMA）。例如，不明原因智力障碍首选WES；怀疑特定综合征可选择靶向panel。
三、样本采集与送检
通常采集外周血2-4mL，也可用口腔拭子。样本由实验室进行DNA提取、文库构建、高通量测序（如Illumina HiSeq或MGISEQ-200）。检测周期约15-20个工作日。
四、结果解读与报告
报告由遗传咨询师和临床医生共同解读。阳性结果会明确致病基因和遗传方式，阴性结果不排除其他原因，意义未明变异需进一步研究。报告会提供临床管理建议。
五、检测后咨询与随访
检测后咨询帮助用户理解结果，讨论对家庭成员的影响，并制定健康管理计划。雷波用户可拨打400-8381-255预约咨询。实验室对数据严格保密。
凉山雷波本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。